RU EN
Официальный сайт больницы
Городская клиническая больница им. С.С.Юдина
8 (499) 612-45-66
call-центр                 круглосуточно
Обратный звонок
Запись на прием

Неонатальный скрининг

20.07.2018

После рождения малыша еще в родильном доме выполняется неонатальный скрининг, который проводится не только в нашей стране, но и в других странах и является обязательным. Это обследование на выявление ряда наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию.

Для чего необходимо проходить обследование?

Неонатальный скрининг позволяет в самом раннем возрасте выявить пять наследственных довольно редких, но тяжелых заболевания. Это позволит как можно раньше начать лечение и не упустить благоприятный момент еще до развития серьезных симптомов. То, что ваши близкие родственники не страдают данными заболеваниями, не обязательно указывает на то, что ребенок его не унаследует из прежних поколений.

Каким образом и когда берется скрининг?

Анализ выполняется в роддоме на 4-е сутки. Кровь берется из пяточки малыша. У недоношенных деток его выполняют чуть позже, на 7-е сутки от рождения. В случае ранней выписки или родов дома, анализ выполнятеся в поликлинике по месту жительства.

Как можно узнать результаты скрининга?

В случае, если вам не сообщили никакой дополнительной информации после взятия анализа, значит он отрицательный по всем вышеперечисленным заболеваниям и волноваться не стоит.

Что делать, есть анализ положительный?

Если в результате обследования возникли подозрения на наличие хотя бы одного из перечисленных заболеваний, вас поставят в известность и вызовут на дальнейшее обследование. Даже положительный скрининг не гарантирует обязательное наличие заболевания, но обращается пристальное внимание на обязательное прохождение дополнительных обследований малыша.

Краткая характеристика обследуемых заболеваний

Название заболевания Причина заболевания Как проявляется  Лечение 
Фенилкетонурия (ФКУ)   нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей  тяжелая умственная отсталость, судороги  специальная диета с низким содержанием фенилаланина 
Врожденный гипотиреоз (ВГ)   нарушение образования гормонов щитовидной железы  тяжелое нарушение умственного и физического развития  заместительная гормональная терапия 
Адреногенитальный синдром (АГС)
нарушение образования гормонов надпочечников  угрожающее жизни состояние и/или неправильное строение наружных половых органов  заместительная гормональная терапия 
Муковисцидоз (МВ)  нарушение транспорта солей через мембраны клеток  нарушение работы дыхательной и пищеварительной систем  комплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами 
Галактоземия (ГАЛ)  нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей  угрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катаракта  специальная диета с низким содержанием галактозы 
11 других наследственных нарушений обмена   нарушения обмена аминокислот, органические ацидемии, дефекты β-окисления жирных кислот  внезапная смерть, судороги, угнетение нервной системы, рвота, снижение интеллекта и др.  специальная диета и/или прием лекарственных препаратов 


Обратный звонок