Программа неонатального скрининга реализуется в России с 2006 года. Она необходима для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития врожденных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей.

Первоначально неонатальный скрининг проводился на выявление пяти заболеваний, включая муковисцидоз (поражение желез внешней секреции с нарушением функций органов дыхания) и фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот), с использованием метода иммунофлюоресцентного анализа.

В 2019 году по решению Правительства Москвы программа неонатального скрининга в Москве была расширена до 11 заболеваний. Для реализации расширенной программы используют метод тандемной масс-спектрометрии.

Исследования проводятся в Московском центре неонатального скрининга Морозовской детской городской клинической больницы. Так, в 2022 году было обследовано 110 325 новорожденных москвичей, выявлено 99 случаев различных заболеваний. Все дети поставлены на диспансерный учет и получают необходимую медицинскую помощь. Их бесплатно обеспечивают специализированными продуктами лечебного питания и лекарственными препаратами.

Расширение программы неонатального скрининга до 36 заболеваний позволит своевременно выявлять и начинать лечение большинства наследственных заболеваний у новорожденных.