Неонатальный скрининг в роддоме Юдина

Результаты анализов готовы на 5-8 сутки жизни доношенного новорожденного и 10-17 сутки жизни недоношенного ребенка

Фильтр-бланк - специальная фильтровальная бумага с разметкой диаметра пятна крови, который необходим для проведения исследования.

Неонатальный скрининг проводится в роддоме, медицинской сестрой, которая из пятки новорожденного берет небольшое количество капиллярной крови, наносит ее на специальный фильтр – бланк. Фильтр-бланк отправляется в лабораторию.

Информированное согласие на проведение неонатального скрининга - это документ, который подтверждает согласие законного представителя ребенка на взятие крови у новорождённого для проведения исследования. Перед подписанием информированного согласия законный представитель в обязательном порядке должен ознакомится с материалами, выложенными на специальной странице сайта, путь которой указан в «Памятке о неонатальном и расширенном неонатальном скрининге для родителей новорожденных детей».

Сроки проведения неонатального скрининга строго регламентированы, в связи с тем, что при исследовании образцов крови применяются нормы (референсные значения) для определенного дня жизни ребенка. В случае нарушения сроков проведения неонатального скрининга возможно получение как ложноположительных (ложные результаты о наличии у ребенка заболевания), так и ложноотрицательных (нормальные результаты у ребенка, у которого заболевание есть) результатов.

• у доношенного в возрасте 24 - 48 часов жизни;
• у недоношенного новорожденного на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни.

Забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления.

Всего у новорожденного ребенка берут 8 пятен крови (на два фильтр бланка). Суммарный объем крови, которая необходима составляет около 0,5мл

Родитель имеет право отказаться от проведения неонатального скрининга ребенку, в этом случае оформляется официальный отказ. Подписание данного отказа означает, что родитель понимает цель проведения скрининга и информирован о том, что лечение включенных в скрининг заболеваний, начатое в период развития клинических симптомов, менее эффективно по сравнению с лечением, начатым на бессимптомной стадии.

Если Информированное согласие на проведение неонатального скрининга не подписано или подписан отказ, то исследование не проводится. Кровь новорожденного не берётся. В карту развития ребенка и выписной эпикриз вносится отметка: Скрининг не проведен – отказ. Информация об отказе обязательно передается в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Если врач из поликлиники или роддома не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлены изменения, характерные для какого-либо из 36 скринируемых заболеваний. Важно понимать, что неонатальный скрининг не позволяет исключить у ребенка все известные на сегодняшний день болезни. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на наличие одного из исследуемых заболеваний, врач из поликлиники или роддома проинформирует Вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Врач объяснит, что делать дальше, и даст направление на дальнейшие этапы обследования.

Результат неонатального скрининга вы можете получить любым выбранным вами способом:

• по электронной почте, указанной в информированном согласии;
• по телефону, указанному в информированном согласии;
• по телефону и электронной почте, указанной в информированном согласии.

Обратите внимание, что результаты скрининга в автоматическом режиме загружаются в ЭМК (электронную медицинскую карту) ребенка.

Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас с ребенком пригласят для дальнейшего обследования — подтверждающей диагностики. Возможно, на период ожидания результатов подтверждающей диагностики врач-генетик даст рекомендации по наблюдению за ребенком, режиму питания.

Важно выполнять указанные рекомендации до получения результатов.

Ребенок будет наблюдаться в медико-генетическом отделении ГБУЗ «МДГКБ ДЗМ», при необходимости, к лечению и наблюдению за ребенком будут подключены узкие специалисты, врачи отделения наследственных нарушений обмена веществ, иммунологи, неврологи и др.

Подтверждающая диагностика включает более сложные (и длительные) лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва).

Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики – 10 дней, но в некоторых случаях это может занять больше времени. Результаты подтверждающей диагностики важны для планирования последующих беременностей.

Карточки-фильтры хранятся не менее трех лет в региональной, не менее одного года — в межрегиональной медико-генетической консультации (центре). В информированном согласии вы можете дать разрешение в том числе на использование образцов крови для научных исследований (в анонимной форме) или отказаться от него. Это важно для совершенствования методов диагностики и профилактики наследственных болезней.

Процедура проведения неонатального скрининга абсолютна безопасна для ребенка, технически процесс сравним с взятием крови из пальца для определения уровня глюкозы.

• С 2023 года в РФ неонатальный скрининг проводится на следующие заболевания (название, код МКБ10)
• классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10 и фенилкетонурия - Е70.1 МКБ-10;
• врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10 и врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10;
• кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз);
• нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия);
• адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром) и адреногенитальные нарушения,
• связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10
• недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ- 10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы)
• недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина);
• другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
• дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина);
• нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10 (тирозинемия);
• болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа", лейциноз) - E71.0 МКБ-10;
• другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия);
• метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая);
• метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A);
• метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B);
• метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы);
• метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D);
• метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C);
• изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая);
• 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность;
• бета-кетотиолазная недостаточность;
• нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность)
• среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность;
• длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD);
• очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD);
• недостаточность митохондриального трифункционального белка;
• недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы,тип I;
• недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II;
• недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия);
• нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность);
• нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I)
• глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма);
• классическая фенилкетонурия - E70.0 МКБ-10<4>; фенилкетонурия B - E70.1 МКБ-10;
• детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10;
• другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ- 10;
• первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10.

Для 36 заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга, разработано эффективное лечение, которое следует начинать как можно раньше, сразу после постановки диагноза.

С 2023 года всем новорожденным в РФ проводится расширенный неонатальный скрининг (36 заболеваний). Разделение терминов на «неонатальный скрининг» и «расширенный неонатальный скрининг» в настоящее время носит скорее технический характер (разная методика проведения анализа крови) и вероятнее всего в ближайшем будущем будет нивелировано. При обследовании новорожденного целесообразно применение общего термина «неонатальный скрининг».