Неонатальный скрининг – это обследование всех новорожденных детей на ряд заболеваний. Количество и перечень заболеваний, на которые проводится неонатальный скрининг, отличаются в разных странах. В РФ с 2023 неонатальный скрининг проводится на 36 заболеваний.

«Главная задача неонатального скрининга – обнаружить заболевание до появления клинических проявлений. Время здесь имеет решающее значение. Ранняя диагностика и терапия позволяют избежать неблагоприятных последствий и в разы повышают шансы на успех лечения, — рассказывает заведующая детским отделением Марина Станиславовна Львова. — Как и все манипуляции, неонатальный скрининг проводится в роддоме только с согласия мам и в их присутствии

Перед проведением неонатального скрининга просим ознакомиться со информационными материалами:

Памятка по проведению исследования Информированное добровольное СОГЛАСИЕ законного представителя ребенка на проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания Информированный добровольный ОТКАЗ законного представителя ребенка от проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания НАПРАВЛЕНИЕ для забора образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга
Через сколько будет готов результат скрининга ребенка?

Результаты анализов готовы на 5-8 сутки жизни доношенного новорожденного и 10-17 сутки жизни недоношенного ребенка

Что такое фильтр-бланк?

Фильтр-бланк - специальная фильтровальная бумага с разметкой диаметра пятна крови, который необходим для проведения исследования.

Как проводится неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг проводится в роддоме, медицинской сестрой, которая из пятки новорожденного берет небольшое количество капиллярной крови, наносит ее на специальный фильтр – бланк. Фильтр-бланк отправляется в лабораторию.

Что такое информированное согласие на проведение скрининга?

Информированное согласие на проведение неонатального скрининга - это документ, который подтверждает согласие законного представителя ребенка на взятие крови у новорождённого для проведения исследования. Перед подписанием информированного согласия законный представитель в обязательном порядке должен ознакомится с материалами, выложенными на специальной странице сайта, путь которой указан в «Памятке о неонатальном и расширенном неонатальном скрининге для родителей новорожденных детей».

Можно ли провести неонатальный скрининг позже?

Сроки проведения неонатального скрининга строго регламентированы, в связи с тем, что при исследовании образцов крови применяются нормы (референсные значения) для определенного дня жизни ребенка. В случае нарушения сроков проведения неонатального скрининга возможно получение как ложноположительных (ложные результаты о наличии у ребенка заболевания), так и ложноотрицательных (нормальные результаты у ребенка, у которого заболевание есть) результатов.

В какие сроки жизни ребенка проводится неонатальный скрининг?
  • у доношенного в возрасте 24 - 48 часов жизни;
  • у недоношенного новорожденного на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни.

Забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления.

Сколько пятен крови берут у ребенка? Насколько это значимая потеря крови для новорожденного?

Всего у новорожденного ребенка берут 8 пятен крови (на два фильтр бланка). Суммарный объем крови, которая необходима составляет около 0,5мл

Можно ли отказаться от проведения исследования ребенку?

Родитель имеет право отказаться от проведения неонатального скрининга ребенку, в этом случае оформляется официальный отказ. Подписание данного отказа означает, что родитель понимает цель проведения скрининга и информирован о том, что лечение включенных в скрининг заболеваний, начатое в период развития клинических симптомов, менее эффективно по сравнению с лечением, начатым на бессимптомной стадии.

Обязательно ли подписывать информированное согласие на проведение скрининга?

Если Информированное согласие на проведение неонатального скрининга не подписано или подписан отказ, то исследование не проводится. Кровь новорожденного не берётся. В карту развития ребенка и выписной эпикриз вносится отметка: Скрининг не проведен – отказ. Информация об отказе обязательно передается в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Как я узнаю результат?

Все лабораторные исследования проводятся в Морозовской больнице. Если специалист этой клиники не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлены изменения, характерные для какого-либо из 36 скринируемых заболеваний. Важно понимать, что неонатальный скрининг не позволяет исключить у ребенка все известные на сегодняшний день болезни. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на наличие одного из исследуемых заболеваний, врач из поликлиники или роддома проинформирует Вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Врач объяснит, что делать дальше, и даст направление на дальнейшие этапы обследования.

Могу ли я самостоятельно узнать результат скрининга, если со мной не связались?

Результат неонатального скрининга вы можете получить любым выбранным вами способом:

  • по электронной почте, указанной в информированном согласии;
  • по телефону, указанному в информированном согласии;
  • по телефону и электронной почте, указанной в информированном согласии.
  • лично в Морозовской детской больнице в будние дни с 09.00 до 14.00. При себе необходимо иметь паспорт, свидетельство о рождении ребенка.
  • заполнить заявку на получение результатов на сайте Морозовской больницы.

Обратите внимание, что результаты скрининга в автоматическом режиме загружаются в ЭМК (электронную медицинскую карту) ребенка.

Внимание! Результаты неонатального скрининга могут предоставить только сотрудники Морозовской больницы. В родильном доме проводится только забор биоматериала для исследования.

Всегда ли положительные результаты теста означают, что ребенок болен?

Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас с ребенком пригласят для дальнейшего обследования — подтверждающей диагностики. Возможно, на период ожидания результатов подтверждающей диагностики врач-генетик даст рекомендации по наблюдению за ребенком, режиму питания.

Важно выполнять указанные рекомендации до получения результатов.

Где ребенок будет лечиться, если будет выявлено наследственное заболевание?

Ребенок будет наблюдаться в медико-генетическом отделении ГБУЗ «МДГКБ ДЗМ», при необходимости, к лечению и наблюдению за ребенком будут подключены узкие специалисты, врачи отделения наследственных нарушений обмена веществ, иммунологи, неврологи и др.

Почему важна подтверждающая диагностика, где она проводится?

Подтверждающая диагностика включает более сложные (и длительные) лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва).

Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики – 10 дней, но в некоторых случаях это может занять больше времени. Результаты подтверждающей диагностики важны для планирования последующих беременностей.

Как хранятся фильтр-бланки с кровью ребенка?

Карточки-фильтры хранятся не менее трех лет в региональной, не менее одного года — в межрегиональной медико-генетической консультации (центре). В информированном согласии вы можете дать разрешение в том числе на использование образцов крови для научных исследований (в анонимной форме) или отказаться от него. Это важно для совершенствования методов диагностики и профилактики наследственных болезней.

Опасно ли проведение неонатального скрининга для ребенка, каковы осложнения?

Процедура проведения неонатального скрининга абсолютна безопасна для ребенка, технически процесс сравним с взятием крови из пальца для определения уровня глюкозы.

На какие заболевания проводится неонатальный скрининг?
  • С 2023 года в РФ неонатальный скрининг проводится на следующие заболевания (название, код МКБ10)
  • классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10 и фенилкетонурия - Е70.1 МКБ-10;
  • врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10 и врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10;
  • кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз);
  • нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия);
  • адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром) и адреногенитальные нарушения,
  • связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10
  • недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ- 10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы)
  • недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина);
  • другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
  • дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина);
  • нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10 (тирозинемия);
  • болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа", лейциноз) - E71.0 МКБ-10;
  • другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия);
  • метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая);
  • метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A);
  • метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B);
  • метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы);
  • метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D);
  • метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C);
  • изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая);
  • 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность;
  • бета-кетотиолазная недостаточность;
  • нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность)
  • среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность;
  • длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD);
  • очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD);
  • недостаточность митохондриального трифункционального белка;
  • недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы,тип I;
  • недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II;
  • недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия);
  • нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность);
  • нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I)
  • глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма);
  • классическая фенилкетонурия - E70.0 МКБ-10<4>; фенилкетонурия B - E70.1 МКБ-10;
  • детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10;
  • другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ- 10;
  • первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10.
Лечатся ли заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге?

Для 36 заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга, разработано эффективное лечение, которое следует начинать как можно раньше, сразу после постановки диагноза.

Почему все говорят про «неонатальный скрининг» и «расширенный неонатальный скрининг»? В чем разница?

С 2023 года всем новорожденным в РФ проводится расширенный неонатальный скрининг (36 заболеваний). Разделение терминов на «неонатальный скрининг» и «расширенный неонатальный скрининг» в настоящее время носит скорее технический характер (разная методика проведения анализа крови) и вероятнее всего в ближайшем будущем будет нивелировано. При обследовании новорожденного целесообразно применение общего термина «неонатальный скрининг».

Справочная
роддома:
8 (499) 782-32-98
(с 9:00 до 20:00)
Отдел платных
услуг роддома:
8 (499) 782-32-19
8 (915) 368-44-84
(пн.-пт. с 9:00 до 18:00)
Консультативно-диагностическое
отделение роддома:
8 (499) 612-25-35
(пн.-пт. с 9:00 до 16:00)
Социальные
сети:
Обратная связь
Фамилия *
Имя *
Отчество *
Номер полиса ОМС *
Email *
Тема *
Адрес *
Телефон *
Сообщение *
Ошибка. Попробуйте снова
Отправлено
Запись на платную консультацию

Оставьте свой номер телефона, и мы вам перезвоним!

Имя *
Телефон *
Тема *
Ошибка. Попробуйте снова
Отправлено