Запущена новая программа скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания. Раньше малышей тестировали максимум на 11 показателей, но теперь этот перечень расширен до 36 - это наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия (СМА).
Как и раньше, забор крови из «пяточки» осуществляется на специальный индивидуальный фильтровальный бумажный тест-бланк, однако незначительно изменились объемы исследуемого биоматериала. До 1 января 2023 года в лабораторию направлялся 1 бланк с 3 пятнами крови. Сейчас в связи расширением списка выявляемых заболеваний требуется еще 1 бланк с 5 пятнами.
«Главная задача неонатального скрининга – обнаружить заболевание до появления клинических проявлений. Время здесь имеет решающее значение. Ранняя диагностика и терапия позволяют избежать неблагоприятных последствий и в разы повышают шансы на успех лечения, — рассказывает заведующая детским отделением Марина Станиславовна Львова. — Как и все манипуляции, неонатальный скрининг проводится в роддоме только с согласия мам и в их присутствии.»